Développement cérébral et causes entraînant une altération du développement cérébral normal. Les anomalies dans le développement du cerveau chez les nouveau-nés représentent 1/3 de toutes les malformations congénitales. Dans 75% des cas, ils sont la cause de la mort intra-utérine et dans 40% - la mort des nouveau-nés. Certains défauts sont détectés immédiatement après la naissance, certains peuvent rester non diagnostiqués pendant une longue période. La ponte du système nerveux se produit déjà à la 1ère semaine de développement fœtal.

Des signes plus clairs de l'apparition de tissu nerveux dans un embryon humain sont notés vers le 20e jour sous la forme d'une rainure nerveuse, dont les bords se rapprochent progressivement et un tube neural se forme. Il est situé dans la partie centrale de l'embryon. La non-croissance de l'extrémité antérieure du tube neural entraîne la formation de malformations macroscopiques du cerveau et la non-hypertrophie de son extrémité postérieure provoque une pathologie de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Vers le 28e jour de développement intra-utérin, une vessie cérébrale antérieure se forme à partir du tube neural antérieur, qui est divisée en deux vésicules latérales dans les prochains jours. Parmi ceux-ci, à l'avenir, des hémisphères du cerveau et des ventricules latéraux se forment. Ces derniers sont des structures de cavité jumelées situées symétriquement qui contiennent des plexus vasculaires produisant du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien). Dans la période de développement intra-utérin précoce du système nerveux, les parois des ventricules latéraux sont recouvertes d'une couche de cellules germinales en division active - les neuroblastes, qui migrent plus tard à la surface des hémisphères du cerveau en formation pour former une couche corticale. Ici, ils se différencient en neurones qui forment la soi-disant matière grise du cerveau et en cellules gliales - la matière blanche. La matière grise réalise les processus de l'activité nerveuse supérieure; en blanc, de nombreux processus des cellules nerveuses passent, fournissant une connexion entre le cortex et les structures sous-jacentes. Il y a des processus qui passent d'un hémisphère à un autre, établissant une connexion entre eux. Ils forment une structure appelée corps calleux. Sa formation est complètement terminée au 5ème mois de grossesse. À ce moment, des dépressions commencent à apparaître à la surface du cortex formé, qui augmentent rapidement au cours des 3 prochains mois pour des sillons et des convolutions bien définis. Malgré le fait que le cerveau d'un nouveau-né à terme contient le même ensemble de cellules nerveuses que le cerveau d'un adulte, sa formation au moment de la naissance n'est pas encore terminée. Une augmentation de la masse et de la taille du cerveau après la naissance ne se produit pas en raison de la division des cellules nerveuses, mais par une augmentation des cellules gliales, une ramification des processus des neurones et la formation d'une substance spéciale qui les recouvre, la myéline. C'est grâce à la myélinisation de la substance blanche du cerveau que l'information est transmise dans le système nerveux. Chez les nouveau-nés, la gaine de myéline est pratiquement absente. Le taux de développement du système nerveux dépend de l'âge de l'enfant (plus l'enfant est petit, plus le taux est élevé). Il est particulièrement élevé au cours des 3 premiers mois de vie. Ce n'est qu'à l'âge de 8 ans que le cortex cérébral devient similaire au cortex d'un adulte. Cependant, les processus de myélinisation ne sont complètement achevés qu'à l'âge adulte (30 à 40 ans). Des facteurs nocifs affectant l'embryon et le fœtus au cours de la période allant jusqu'à 6 mois de grossesse peuvent entraîner une diminution du nombre de cellules nerveuses. Dans une période ultérieure de développement fœtal, sous l'influence d'agents externes, la destruction de la matière cérébrale normalement formée peut se développer. Le tronc cérébral et le cervelet au moment de la naissance sont plus développés et leur taux de croissance chez les nourrissons est plus lent que celui des hémisphères cérébraux.

Clinique, diagnostics, méthodes de correction

La violation de la formation d'hémisphères cérébraux dans les premiers stades conduit au développement d'une autre poudre lourde - l'holoprosencéphalie.

Dans ce cas, le cerveau est une boule et les ventricules latéraux fusionnent les uns avec les autres dans une seule cavité située au milieu. Ce défaut est souvent associé à un défaut des nerfs olfactifs, une division de la lèvre supérieure, une diminution de la taille des globes oculaires ou une cycloplastie - le seul œil situé au centre. Parfois, l'holoprosencéphalie accompagne les maladies chromosomiques ou est associée à une exposition à des facteurs externes pendant la grossesse (agents chimiques, maladies virales). Des déficiences mentales et motrices graves sont cliniquement détectées. Espérance de vie des enfants - pas plus d'un an. Les anomalies cérébrales en développement tardif comprennent le sous-développement (agénésie) du corps calleux, une structure constituée de processus de cellules nerveuses qui se connecte entre les hémisphères cérébraux. Le défaut peut se produire isolément ou se combiner avec d'autres. Les anomalies du crâne facial, des doigts des mains et des pieds y sont fréquentes. Les facteurs contribuant au développement de l'agénésie sont divers; des formes héréditaires existent. La raison principale est considérée comme une violation de l'approvisionnement en sang dans la zone de l'artère cérébrale antérieure, qui se différencie par la formation du corps calleux. Cliniquement, cette anomalie se manifeste sous deux formes. Le premier - plus léger - se caractérise par la préservation de l'intelligence et des fonctions motrices. La pathologie s'exprime par la difficulté à déterminer l'objet encastré dans la main droite, du fait que les informations de la zone sensible du cortex de l'hémisphère droit n'entrent pas dans la zone de parole de l'hémisphère gauche. Une telle évolution clinique de la maladie est caractéristique d'une agénésie partielle du corps calleux. Avec une lésion plus sévère, surtout associée à d'autres malformations, chez les enfants à un âge précoce de croissance excessive de la tête, un retard prononcé dans le développement psychomoteur, des convulsions convulsives sont notées. Les malformations de la substance blanche du cerveau comprennent diverses lésions kystiques. Les causes de la formation de kystes intra-utérins peuvent être des anomalies dans le développement des vaisseaux cérébraux, des maladies infectieuses de la femme enceinte. Les kystes peuvent être simples et bilatéraux, grands et petits, associés aux ventricules latéraux du cerveau et isolés. Les kystes isolés isolés dans la période néonatale ™ ne donnent pas de symptômes neurologiques vifs et sont une constatation échographique. Cependant, avec des lésions cérébrales étendues chez les enfants, un syndrome convulsif est diagnostiqué qui est mal traitable et provoque souvent la mort des enfants. Il existe de nombreuses anomalies cérébrales associées à une altération de la formation des circonvolutions et des sillons. Comme mentionné précédemment, des sillons à la surface des hémisphères cérébraux apparaissent au 5ème mois du développement fœtal et au moment de la naissance, un bébé à terme a presque toutes les circonvolutions. Seuls quelques petits sillons se forment plus tard. Si le processus de migration des cellules nerveuses du lieu de leur formation dans les ventricules latéraux vers le futur cortex cérébral est perturbé, la formation des sillons change jusqu'à ce qu'ils soient complètement absents. Cette anomalie cérébrale est appelée lissencéphalie. En même temps, la surface des hémisphères semble lisse; l'examen microscopique révèle l'absence de couches normales du cortex. Dans d'autres cas, seuls les plus grands gyrus et sillons se forment. Le cerveau semble également aplati; parfois son volume augmente. Ce type de vice est appelé macrogyrie. Avec la polymicrogyrie, une quantité excessive de convolutions sous-développées se forme. Ce sont de petites formes inhabituelles. Les polymyrogyres peuvent être isolés ou associés à des hernies vertébrales. L'une des anomalies des circonvolutions ci-dessus peut survenir dans les maladies héréditaires (syndrome de Down, chondrodysplasie) ou peut être le résultat d'infections intra-utérines antérieures. Une anomalie du cerveau est généralement considérée comme une microcéphalie. La taille de la tête d'un nouveau-né avec elle est plus de 3 fois plus petite que la normale, et la masse cérébrale est parfois de 25% de la norme. Les lobes frontaux sont les plus sous-développés et le cervelet, au contraire, est excessivement grand. Le nombre de circonvolutions est réduit, leur forme est modifiée. Les causes de la microcéphalie peuvent être soit une anomalie héréditaire primaire du développement, soit un processus destructeur (destruction) dans un cerveau normalement formé sous l'influence de divers facteurs. La plus grave est la forme héréditaire de microcéphalie. Le nouveau-né a un front nettement incliné, des oreillettes disproportionnées. Le développement physique de l'enfant peut être adapté à l'âge, mais le mental est considérablement en retard. L'une des raisons de cette forme de microcéphalie est la phénylke tonurie enceinte (pathologie métabolique congénitale). La microcéphalie secondaire se développe sous l'influence d'agents infectieux et d'alcool consommés par une femme pendant la grossesse. Une caractéristique de la microcéphalie post-infectieuse est le dépôt de sels de calcium dans le cerveau. Chez les nouveau-nés atteints du syndrome d'alcoolisme, on observe un retard de croissance intra-utérin important, une forme étroite inhabituelle des fissures palpébrales et des plis palmaires mal situés. Il n'y a pas de traitement pour la microcéphalie, par conséquent, le conseil génétique joue un rôle important dans la prévention de la naissance d'enfants atteints de ce défaut, car de nombreuses formes de ce défaut sont héréditaires, ainsi que le diagnostic prénatal. La mégalencéphalie est une croissance excessive du cerveau et une augmentation pathologique rapide de la taille de la tête. La croissance du cerveau est due à la croissance des cellules gliales, et le nombre de neurones est normal ou réduit. La mégalencéphalie peut accompagner certaines maladies héréditaires. Cliniquement, en plus de la grande taille de la tête, il y a un léger retard dans le développement mental. L'hydrocéphalie est l'une des malformations congénitales assez courantes du cerveau. Ce terme fait référence à une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans la cavité crânienne, accompagnée d'une expansion des ventricules du cerveau. La base de son développement est l'inadéquation entre la production et l'absorption du liquide céphalorachidien. L'hydrocéphalie congénitale est le plus souvent associée à la survenue d'un obstacle à l'écoulement du liquide céphalorachidien, formé par les plexus vasculaires des ventricules latéraux du cerveau. Ensuite, le liquide à travers le système composé du troisième ventricule, de l'approvisionnement en eau du cerveau et du quatrième ventricule pénètre dans l'espace cérébrospinal, où il est absorbé dans le lit veineux. La cause la plus fréquente d'hydrocéphalie congénitale est un rétrécissement ou une obstruction de l'approvisionnement en eau du cerveau (30% des cas). Souvent, au lieu d'une structure d'approvisionnement en eau normalement développée, il existe de nombreux canaux se terminant aveuglément. Parfois, ce vice est hérité; dans d'autres cas, cela peut être le résultat d'un processus infectieux. Parfois, l'approvisionnement en eau du cerveau est réduit par des formations adjacentes. En plus de cette forme d'hydrocéphalie congénitale, qui est appelée obstructive en médecine, il existe une forme communicante dans laquelle la circulation du liquide céphalorachidien dans le système ventriculaire n'est pas perturbée. La base de son développement est une violation de l'absorption du liquide céphalorachidien dans l'espace cérébrospinal. L'hydrocéphalie communicante est diagnostiquée avec le syndrome d'Arnold-Chiari. certaines maladies héréditaires, et peuvent également être le résultat de processus inflammatoires (infection à cytomégalovirus, talk-soplasmose). La fréquence de l'hydrocéphalie congénitale, selon divers auteurs, est de 0,2 à 4% pour 1000 nouveau-nés. Cliniquement, après la naissance, une augmentation de la taille de la tête du bébé est notée au-dessus de la moyenne d'âge moyenne (d'insignifiante à prononcée, selon la sévérité du processus). Avec l'hydrocéphalie sévère, les grandes tailles de tête rendent difficile l'accouchement. Avec un degré modéré, la tête du bébé à la naissance peut avoir des tailles normales, mais elles commencent alors à croître rapidement. Vers la fin du 2-3e mois de vie, d'autres signes cliniques d'hydrocéphalie apparaissent - une anomalie dans les sutures interosseuses du crâne, une grosse fontanelle bombée. Le crâne continue de croître, parfois jusqu'à 2-3 cm par mois. Surtout la région frontale agit; la partie faciale du crâne semble être réduite. Des signes d'augmentation de la pression intracrânienne apparaissent: les enfants deviennent agités. La peau de la tête est amincie, les veines saphènes sont dilatées, parfois gonflées. Des convulsions convulsives apparaissent, le développement moteur est retardé (plus tard, ils commencent à s'asseoir, à marcher). À l'avenir, un retard dans le développement mental est détecté.

Le traitement de l'hydrocéphalie vise à rétablir l'équilibre entre la production et l'absorption du liquide céphalorachidien.

Le diacarbe est considéré comme le médicament de choix. Cependant, la thérapie conservatrice n'est efficace que dans les cas d'hydrocéphalie lentement progressive; dans les cas plus graves, recourir à un traitement chirurgical - l'application d'un shunt pour détourner l'excès de liquide. Après la chirurgie, les enfants ont besoin d'une surveillance médicale étroite, car il existe une forte probabilité d'infection du shunt. La chirurgie de pontage n'est pas indiquée pour les enfants dont la tête ne pousse plus avec un traitement médical. Avec un traitement efficace à long terme, chez environ 40% des enfants, le développement mental ne souffre pratiquement pas. En plus des anomalies du développement du cerveau lui-même, il y a assez souvent des malformations de son système vasculaire sous forme d'expansion (anévrisme) ou une violation de la structure des plus petits vaisseaux (capillaires) reliant le système artériel au veineux. Les anévrismes artériels et artérioveineux sont un défaut de la paroi vasculaire, qui s'accompagne de son amincissement et d'une augmentation locale du diamètre du vaisseau. Le plus souvent, ils se forment aux endroits de séparation des gros vaisseaux en petits. Dans la petite enfance, l'anévrisme le plus courant de la veine cérébrale est la veine de Galen. En raison de la nature de son emplacement, l'anévrisme perturbe les fonctions des structures cérébrales voisines. Il comprime l'approvisionnement en eau du cerveau et conduit au développement d'une hydrocéphalie obstructive. En raison de la décharge directe de sang de l'artère dans la veine de Galen, avec cette anomalie, l'apport sanguin au système veineux augmente considérablement, ce qui conduit finalement au développement d'une insuffisance cardiaque. Les manifestations cliniques au cours de la première année de vie sont dues à une hydrocéphalie croissante. Des signes d'augmentation de la pression intracrânienne se manifestent plus tard, parfois seulement au cours de la 2-3e année de vie. À l'avenir, les symptômes neurologiques focaux se produisent en raison d'une compression prolongée et d'une altération de l'apport sanguin aux structures cérébrales adjacentes à l'anévrisme. Les enfants présentant de graves dommages au flux sanguin artérioveineux dans le pool de veines cérébrales meurent généralement dans les premiers stades après la naissance d'une insuffisance cardiaque sévère. D'autres formes de malformations congénitales des vaisseaux cérébraux sont longtemps asymptomatiques et ne se manifestent cliniquement qu'à l'âge de 20 à 40 ans. La sclérose tubéreuse est l'une des rares anomalies cérébrales héréditaires. Avec cette pathologie, de petites formations tumorales nodulaires constituées de cellules d'une structure inhabituelle se forment dans les structures cérébrales. Par la suite, des sels de calcium s'y déposent, la structure des vaisseaux adjacents est perturbée et le processus de myélinisation des fibres nerveuses est entravé. Une complication courante de la sclérose tubéreuse est le développement d'une hydrocéphalie obstructive. Les symptômes cliniques caractéristiques de cette maladie sont des convulsions, un retard mental, une altération du développement des glandes sébacées du visage (adénomes), des taches dépigmentées sur la peau. Souvent, lors de l'examen d'un enfant, il est possible de détecter des dommages à d'autres organes par le type de lésions tumorales (par exemple, les yeux, le cœur, les reins, moins souvent les poumons). Le diagnostic de diverses maladies du système nerveux central (y compris des malformations) chez les nouveau-nés était jusqu'à récemment extrêmement difficile. En raison de la maturité anatomique et fonctionnelle insuffisante du système nerveux de l’enfant, au moment de la naissance, les manifestations cliniques de ses diverses lésions sont tout à fait les mêmes. Dans leur intégralité, les troubles cérébraux n'apparaissent souvent qu'après la formation finale du cerveau. Le plus souvent, un enfant malade se distingue par une violation de l'intelligence à des degrés divers: du sous-développement mental sévère aux troubles d'apprentissage modérés. Chez d'autres enfants, les troubles moteurs prévalent avec la relative préservation de l'activité intellectuelle. Les troubles moteurs dans diverses lésions du système nerveux chez les enfants, y compris les malformations, sont combinés sous le nom de paralysie cérébrale (paralysie cérébrale). Ce n'est pas une maladie spécifique, mais un groupe de maladies d'origines diverses et est l'une des causes les plus courantes de handicap chez les enfants. La forme la plus courante de paralysie cérébrale est spastique. Au début, elle se manifeste par une excitabilité accrue et une conservation persistante des réflexes inconditionnés du nouveau-né, qui s'éteignent normalement à l'âge de 2 à 4 mois. L'augmentation du réflexe de préhension est indiquée par les doigts qui sont constamment fermement serrés dans les poings. La tension prononcée des muscles de la cuisse conduit au croisement des jambes même au repos. Avec la verticalisation d'un nourrisson atteint de cette pathologie, il prend une pose caractéristique avec un dos incurvé et des jambes croisées en raison d'une augmentation du tonus des muscles extenseurs. Avec l'âge, une augmentation persistante et même croissante du tonus musculaire peut entraîner une modification de la forme des articulations et une mobilité limitée de celles-ci. Le processus pathologique peut s'étendre aux deux mains et aux deux jambes; le plus souvent, cette forme est associée à un développement mental altéré. Parfois, les membres inférieurs sont plus touchés et l'implication dans le processus des mains se manifeste à un âge précoce par l'imperfection des actions de préhension, chez les plus âgés par des mouvements maladroits des mains. Intellectuellement, ces enfants peuvent être normalement développés, mais les difficultés de lecture et d'écriture sont plus souvent notées. Assez souvent, il existe un type de lésion unilatérale qui capture le bras et la jambe à gauche ou à droite, et souvent la sensibilité du côté de la lésion est perturbée. L'apparition de ces patients est caractéristique: le bras malade est plié à l'articulation du coude avec une rotation interne de l'avant-bras, la main est également pliée; une jambe endolorie en marchant traîne, décrivant un demi-cercle. Le niveau intellectuel dépend du degré de lésion des hémisphères cérébraux. Au début du post-partum, des convulsions sont souvent notées. La paralysie spastique d'un membre est extrêmement rare. En plus des formes spastiques de paralysie cérébrale, des lésions associées à une diminution du tonus musculaire sont souvent diagnostiquées. Avec la pathologie dans la zone de la voie motrice par laquelle l'information est transmise du cortex cérébral aux centres moteurs de la moelle épinière, une diminution du tonus musculaire est notée dans la petite enfance et, dans un ton plus ancien, elle peut augmenter légèrement, mais des mouvements involontaires intrusifs apparaissent dans les muscles des membres ou du corps entier . Ce type de paralysie cérébrale est identifié chez les enfants de plus de 6 mois, lorsque la position incorrecte des mains est clairement visible lorsque vous essayez d'atteindre et de saisir un objet. Elle peut souvent être associée à une surdité et à un développement de la parole altéré. Le développement intellectuel ne souffre pas toujours. Avec des changements pathologiques dans le cervelet, une forme assez rare de paralysie cérébrale se produit, caractérisée par un faible tonus musculaire et des réflexes tendineux. À l'âge de 2 ans, des changements prononcés de démarche apparaissent: elle devient précaire, chancelante. En marchant, l'enfant écarte les jambes pour maintenir l'équilibre. Cette maladie s'accompagne généralement d'une légère altération du développement mental. Il convient de noter que le pronostic chez les enfants atteints de paralysie cérébrale dépend largement du degré de préservation de l'intelligence. Même avec une déficience motrice assez prononcée, mais un bon développement mental, l'enfant peut s'adapter à une vie indépendante plus poussée. Le traitement avec menace de paralysie cérébrale doit être instauré le plus tôt possible. Il comprend un ensemble complexe de médicaments, des procédures physiothérapeutiques, des exercices de gymnastique spéciaux. Si nécessaire, les enfants reçoivent un traitement orthopédique et chirurgical. Le traitement et les mesures prophylactiques se poursuivent pratiquement tout au long de la vie du patient. Pour le diagnostic des maladies du système nerveux chez les enfants, des études supplémentaires sont utilisées. Les possibilités de la médecine avec l'avènement de la technologie moderne ne cessent d'augmenter. Auparavant, la ponction du canal rachidien avec examen ultérieur en laboratoire du liquide céphalorachidien était assez largement utilisée. Cependant, cette méthode est informative principalement avec les processus infectieux dans le cerveau et la moelle épinière et ne permet pas de déterminer le niveau de leurs dommages. Parmi les méthodes diagnostiques instrumentales, la radiologie était souvent utilisée. Cependant, en raison d'un contenu d'information insuffisant et d'effets secondaires assez prononcés sur le corps de l'enfant, cette méthode est actuellement utilisée beaucoup moins fréquemment. Les méthodes de choix pour le diagnostic des malformations congénitales du cerveau chez les enfants de moins de 1 an en médecine moderne sont l'échographie transgénique ou la neurosonographie. Actuellement, la méthode par ultrasons est la première étape de l'examen d'un nouveau-né, ce qui permet souvent de déterminer la nature du défaut. Les indications de la neurosonographie sont les symptômes neurologiques pathologiques, la présence d'anomalies dans le développement d'autres organes et systèmes. Parfois, les changements dans les structures cérébrales détectés par échographie sont une découverte aléatoire. La méthode la plus informative de neurosonographie avec malformations organiques. Cependant, avec l'avènement des scanners modernes, dont les capacités techniques permettent de détecter les changements dans le flux sanguin, les capacités de la méthode se sont considérablement développées. Dans les cas de diagnostic les plus difficiles, si nécessaire, une détermination plus précise et détaillée de la nature, de la structure et de la localisation du processus pathologique, recourt à des méthodes complexes et coûteuses telles que la tomodensitométrie et la résonance magnétique nucléaire.